Genética e Câncer

por Dr. Osvaldo Artigalas
02/08/2011

     O câncer é uma doença genética, independentemente de ocorrer de forma esporádica (caso isolado) ou hereditária (forma familiar), pois a carcinogênese (o processo que causa o câncer) sempre inicia com danos no DNA. Geralmente, esses danos são potencializados por agentes químicos, físicos ou virais, mas em certo número de casos existe uma predisposição familiar (hereditária), causada por alterações (mutações) nos genes, para que esses danos ocorram.

    Os genes estão presentes em cada célula do nosso corpo, contidos em estruturas chamadas cromossomos, que são encontrados no núcleo de todas as nossas células. Nós temos 46 cromossomos que vêm em 23 pares. Um cromossomo de cada par vem de nosso pai e o outro vem da nossa mãe. Cada cromossomo, por sua vez, é composto de milhares de genes. Genes são segmentos de DNA que, como os cromossomos, vêm em pares. O nosso DNA contém as instruções para fazer as substâncias necessárias para a existência e o funcionamento do nosso corpo.

     Uma mudança na sequência do DNA que compõe um dado gene pode fazer com que este pare de funcionar corretamente. Estas alterações genéticas são chamadas mutações.

     Cerca de 5% a 10% das neoplasias têm importante componente hereditário, com transmissão na maior parte das vezes de caráter dominante (isto é, passada de pai e/ou mãe para filho(a), na concepção). Pessoas que herdaram essa mutação (de um dado gene) têm um risco aumentado de desenvolver câncer em sua vida, que é maior do que o risco de câncer de alguém na população em geral.

      Testes genéticos:        

      Os testes genéticos são realizados buscando detectar a alteração gênica relacionada à síndrome diagnosticada. Desta forma, será possível estabelecer de forma mais precisa o risco de desenvolvimento de alterações em possíveis portadores. Os testes genéticos são indicados para indivíduos e famílias que apresentam o diagnóstico bem estabelecido em algumas síndromes genéticas ligada ao câncer. É importante observar que o teste genético não é fundamental para a realização do diagnóstico. O teste deve ser sempre realizado após o aconselhamento pré-teste, no qual serão abordados todos os benefícios e limitações do exame, além das características da síndrome. Quem faz o aconselhamento genético não irá necessitar obrigatoriamente de um teste genético.

      O aconselhamento genético em câncer:

O aconselhamento genético em câncer é considerado uma parte importante do acompanhamento clínico de indivíduos pertencentes a famílias com alta incidência de tumores malignos, de forma a avaliar o risco de câncer em um determinado paciente por meio de uma análise minuciosa de sua história clínica pessoal e familiar. Dessa forma, é possível averiguar a disponibilidade de testes para investigar a condição e, em alguns casos, estimar a probabilidade de detectar a alteração genética. Durante as sessões de aconselhamento, o cliente e seus familiares recebem informações a respeito do mecanismo de herança e do risco de transmissão de síndromes de câncer hereditário, bem como sobre a possibilidade de realização de testes genéticos, conhecendo suas implicações e limitações.

      Caso se confirme alguma forma de predisposição hereditária ao câncer, são consideradas medidas disponíveis para a detecção precoce ou prevenção de neoplasias. Essas informações são sempre discutidas com o médico assistente (por exemplo, um oncologista) responsável pela solicitação do aconselhamento genético, que, dessa maneira, participa, em conjunto com o paciente e com o médico geneticista, da decisão sobre o que fazer.

     Caso você responda sim a pelo menos uma das questões abaixo, o aconselhamento genético fornecido pelo geneticista pode ser importante:

       (1) Algum caso de câncer em idade jovem foi diagnosticado em um membro próximo de sua família, ou em você?

       (2) Você tem dois ou mais parentes com o mesmo tumor diagnosticado? Caso positivo, estes tumores ocorreram em mais de uma geração (ex. mãe e filha)?

       (3) Alguém em sua família apresentou mais de um tipo de câncer?

      (4) Alguém em sua família foi diagnosticado com tumores bilaterais (dos dois lados) em órgãos como mamas, rins ou ovários?

       (5) Você tem alguém em sua família que tem alguma mutação genética conhecida?

         A identificação de indivíduos em risco para câncer hereditário é importante porque:

• Indivíduos afetados apresentam risco ao longo da vida muito superior ao da população em geral para vários tipos de câncer.
• Outros familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco para o câncer hereditário.
• Medidas de rastreamento intensivo e intervenções preventivas (cirurgias profiláticas e quimioprofilaxia) se mostraram eficazes em reduzir significativamente o risco de câncer em portadores de tais mutações.

         O Serviço de Genética Clínica da Clinonco oferece avaliação de risco hereditários de câncer, o aconselhamento genético e testes genéticos para os clientes que estão preocupados com seu pessoal e/ou  familiar de câncer. Esta informação pode ser útil na tomada de decisões médicas sobre como gerenciar o seu risco para o câncer, informe-se!